Un test sin análisis genético permite detectar portadores de una rara mutación vinculada a enfermedades óseas

Investigadores de Cantabria desarrollan una prueba sencilla y económica para facilitar el diagnóstico precoz de la hipofosfatasia

22 de julio de 2025 – Investigadores del Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL) y de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV) han desarrollado un nuevo procedimiento diagnóstico que permite identificar a personas portadoras de mutaciones en el gen ALPL, responsable de codificar la enzima fosfatasa alcalina.

Estas alteraciones genéticas están relacionadas con la hipofosfatasia, una enfermedad rara que puede provocar debilidad ósea, fracturas y otros problemas de salud. El nuevo método, publicado en la revista Osteoporosis International, se basa en la medición de los niveles de PLP (piridoxal fosfato, forma activa de la vitamina B6) antes y después de administrar un suplemento vitamínico durante dos días.

Según los investigadores, esta sencilla prueba permite diferenciar claramente a los individuos portadores de mutaciones en ALPL de aquellos que no las presentan. “Se trata de una herramienta fácil de aplicar y de bajo coste que puede facilitar el diagnóstico de pacientes con niveles bajos de fosfatasa alcalina en sangre, sin necesidad de recurrir de entrada a un estudio genético”, explica el doctor José Antonio Riancho, coordinador del grupo de investigación en Enfermedades Esqueléticas, Metabólicas y Ambientales (iESQUEMA) de IDIVAL y uno de los responsables del estudio.

El diagnóstico de la hipofosfatasia suele resultar complejo debido a la variabilidad de sus síntomas y a la escasez de métodos diagnósticos accesibles. En este contexto, esta nueva estrategia podría suponer un avance importante en la detección precoz de casos leves o asintomáticos, que habitualmente pasan desapercibidos.

El estudio ha contado con la colaboración de profesionales de la Unidad de Enfermedades Raras del HUMV, uno de los centros de referencia a nivel nacional en este tipo de patologías, y forma parte de la línea de investigación en metabolopatías poco frecuentes que se desarrolla en Cantabria.