Un estudio español descarta el papel de dos genes clave en la vasculitis por IgA

Investigadores de IDIVAL aclaran que NFKB1 y NFKBIA no influyen en el riesgo ni en la gravedad de esta enfermedad inflamatoria infantil

Santander, 17 de enero de 2026.– Un estudio desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL) ha descartado la implicación de los genes NFKB1 y NFKBIA en el desarrollo y la evolución clínica de la vasculitis mediada por inmunoglobulina A (IgA), una enfermedad inflamatoria que afecta principalmente a la población infantil.

El trabajo, realizado por el Grupo de Inmunopatología de IDIVAL y publicado en la revista científica Frontiers in Immunology, concluye que estas dos variantes genéticas, relacionadas con la vía NF-κB, no influyen ni en el riesgo de padecer la enfermedad ni en la gravedad de sus manifestaciones clínicas.

Una enfermedad inflamatoria frecuente en la infancia

La vasculitis por IgA es una patología inflamatoria que afecta sobre todo a niños y puede provocar lesiones en la piel, inflamación articular y, en los casos más graves, afectación renal, lo que la convierte en una enfermedad de especial interés clínico y científico.

La vía NF-κB regula la actividad de distintas células del sistema inmunitario, incluidas aquellas encargadas de producir inmunoglobulina A, por lo que se había planteado la hipótesis de que alteraciones en estos genes pudieran desempeñar un papel relevante en la enfermedad.

Más de 1.100 participantes analizados

Para contrastar esta hipótesis, el equipo investigador analizó 14 variantes genéticas de los genes NFKB1 y NFKBIA en una muestra de 343 pacientes diagnosticados de vasculitis IgA y 764 personas sanas, lo que convierte al estudio en uno de los análisis genéticos más amplios realizados hasta la fecha sobre esta patología.

Los resultados fueron concluyentes: no se observaron diferencias significativas entre pacientes y controles, ni tampoco se halló relación alguna entre dichas variantes genéticas y la aparición de complicaciones renales, gastrointestinales o articulares.

Orientar la investigación hacia nuevas vías

Aunque el estudio descarta el papel de estos dos genes concretos, los investigadores subrayan que la vía NF-κB sigue siendo relevante en la vasculitis por IgA y que otros factores podrían estar implicados, como genes distintos, variantes genéticas raras o mecanismos epigenéticos, que regulan la expresión génica sin modificar directamente el ADN.

“Descartar hipótesis es tan importante como confirmarlas”, señala el equipo de IDIVAL, que destaca que estos resultados permiten redirigir los esfuerzos científicos hacia rutas biológicas potencialmente más prometedoras para identificar marcadores de riesgo o futuras dianas terapéuticas.

La investigación ha sido llevada a cabo por Joao Carlos Batista Liz y está liderada por Verónica Pulito Cueto y Raquel López Mejías. El estudio aporta claridad en un ámbito aún lleno de interrogantes y refuerza la necesidad de seguir investigando los mecanismos que explican esta enfermedad, especialmente relevante en un colectivo tan vulnerable como la infancia.