El IBBTEC revela funciones del ‘ADN basura’ en embriones

Un estudio publicado en Nature Communications demuestra en células madre embrionarias de ratón que determinadas secuencias repetitivas del genoma participan en la regulación de genes durante la diferenciación celular

Santander, 20 de octubre de 2026.– Investigadores del Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC), centro mixto de la Universidad de Cantabria y el CSIC, han demostrado que parte del denominado tradicionalmente ‘ADN basura’ desempeña funciones relevantes en la regulación de los genes, especialmente durante los procesos de diferenciación celular.

El trabajo, publicado en la revista científica Nature Communications, se ha desarrollado en el laboratorio del investigador principal del IBBTEC Álvaro Rada y ha contado con la participación de Lara Zorro Shahidian, de Portugal; Lucio Di Filippo, de Italia, y Sarah Robert, de Francia.

Solo alrededor del 2% del genoma contiene las instrucciones para fabricar proteínas, las moléculas que desempeñan buena parte de las funciones esenciales de las células. El resto incluye secuencias reguladoras y una gran cantidad de secuencias repetitivas que durante años fueron consideradas carentes de función.

Entre estas últimas se encuentran los elementos transponibles, conocidos también como ‘genes saltarines’, fragmentos de ADN capaces de generar copias de sí mismos e insertarlas en otras posiciones del genoma.

El equipo del IBBTEC centró su investigación en uno de los grupos más abundantes de estos elementos, los LINE-1, y analizó el papel de una proteína denominada KMT2B utilizando modelos in vitro de células madre embrionarias de ratón.

Los investigadores comprobaron que KMT2B contribuye a regular un conjunto de elementos LINE-1 evolutivamente jóvenes y ayuda a mantener estas secuencias en un estado activo, evitando que acumulen marcas moleculares asociadas al silenciamiento de los genes.

De esta manera, los LINE-1 pueden comportarse de forma similar a los denominados ‘enhancers’ o potenciadores, secuencias capaces de favorecer la activación de genes cercanos. Este efecto cobra especial importancia durante la diferenciación celular, el proceso mediante el cual una célula adquiere características y funciones específicas.

Los investigadores consideran que los resultados muestran una conexión hasta ahora inesperada entre los elementos transponibles y los mecanismos encargados de regular la expresión génica.

El trabajo también apunta a que secuencias procedentes de antiguos elementos considerados ‘parásitos’ del genoma pudieron ser reutilizadas a lo largo de la evolución para desarrollar nuevas funciones reguladoras.

El grupo dirigido por Álvaro Rada en el IBBTEC estudia los principales factores genéticos y epigenéticos que controlan la expresión de los genes durante el desarrollo embrionario.

La investigación cuenta además con financiación del Consejo Europeo de Investigación (ERC) de la Unión Europea destinada a proyectos científicos de excelencia.